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基因诊断课件
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高中生物各单元课件-基因诊断与基因治疗
高中生物各单元课件-基因诊断与基因治疗

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个性化基因诊断技术.ppt
2011年11月26日编者：Hunter Li 个体化用药与基因检测技术改革的必要性和发展趋势 个体化用药基因诊断 技术呵护人类生命健康 个体化用药基因诊断技术的应用与推广个体化用药基因诊断技术的应用
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[医学]遗传病基因诊断.ppt
[医学]遗传病基因诊断

医学遗传学课程

遗传病基因诊断

内容
• 基因诊断的背景介绍 • 基因诊断的基础知识 • 基因诊断举例 • 基因诊断注意事项 • 产前基因诊断 • 常见的基因诊断病种

背景
• 什么是遗传病基因诊断？
• 直接分析受检者基因组，以测定某个基因的结构是否 正确，从而判断受检者是否携带致病基因，达到对遗 传病的诊断目的； • 基因诊断的优点在于直接与明确。 基因诊断的优点在于直接与明确。

• 基因诊断与染色体检查
• 对象不同：单基因病与染色体病 • 技术方法不同：复杂多样与相对单一 • 性质不同：家系个体化与程序化

• 遗传病基因诊断的发展
• 1978年华裔遗传学家简悦威(yuet wai kan)博士首次 1978年华裔遗传学家简悦威(yuet kan)博士首次 成功进行镰状细胞贫血的产前基因诊断，标志着临床 基因诊断的诞生。

• 遗传病基因诊断30年 遗传病基因诊断30年

• 基因诊断快速发展的基础
• 对人类基因组认识的不断加深 • 完成全基因组30亿碱基对测序 完成全基因组30 30亿碱基对测序 • 获得高分辨遗传图、物理图与转录图 获得高分辨遗传图、 • 2-3万基因

• 对人类疾病基因组认识的不断加深
• 致病基因的克隆定位 • 突变基因的功能研究 • 基因突变谱的建立 （hgmd.cf.ac.uk ） • 目前已确定
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基于微流控芯片的临床基因诊断应用研究.pdf
广州医学院硕士学位论文基于微流控芯片的临床基因诊断应用研究姓名：陈斌申请学位级别：硕士专业：临床检验诊断学指导教师：周小棉20100301广州医学院硕士学位论文基于微流控芯片的临床基因诊断应用研究 1
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聋病基因诊断技术的研究和应用与非综合征性耳聋热点突变的分子流行病学研究.pdf
聋病基因诊断技术的研究和应用与非综合征性耳聋热点突变的分子流行病学研究 ...
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中国脑卒中预防基因诊断和叶酸治疗_徐希平.ppt
:StrokePrevention China:GeneticAssessment FolicAcid Therapy徐希平深圳大学生物医药研究所美国伊利诺伊大学公共卫生学院我国脑卒中预防策略改进的重
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基因诊断与基因治疗概论课件Gene_D_T_08-3(1).ppt
FanLeming Athrosclerosis Research Center Nanjing Medical University CONTENTS IntroductionIntroductio
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应用基因芯片捕获和新一代高通量测序技术建立duchennebecker型肌营养不良基因诊断平台及相关临床应用.pdf
博士学位论文学校代码：１００２３ 学号：ＺＢ２００６０１６ 应用基因芯片捕获和新一代高通量测序技术建立 Ｄｕｃｈｅｎｎｅ／Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良基因诊断平台 及相关临床应用 ＡＳｔｕｄｙ Ｏｎ Ｇｅ
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基因诊断.ppt
基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测出分子结构水平和表达水平是否异常，从而对疾病做出判断。
核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方法之一。 基因诊断技术它的基本原理是：互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。
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基因诊断ppt课件.ppt
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基因诊断与基因治疗PPT课件.ppt
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